Störungen der Erbanlagen

Risikoabschätzung für ein Down-Syndrom, ein Edwards-Syndrom und das Syndrom des „offenen Rückens“ (Spina-bifida). Das Risiko für ein Down-Syndrom (auch „Mongolismus“ genannt) steigt mit dem mütterlichen Alter, kann aber auch schon bei jungen Frauen auftreten.

 

Für einige Chromosomenstörungen des Kindes kann Ihr persönliches Risiko aufgrund einer Blutuntersuchung in der 16. Schwangerschaftswoche abgeschätzt werden. Der Test kann Hinweise geben auf eine Trisomie 21 (Down-Syndrom, auch „Mongolismus“ genannt, die häufigste Chromosomenstörung), eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom, das zu Minderwuchs, psychomotorischer Retardierung und hoher Sterblichkeit im ersten Lebensjahr führt), einen offenen Rücken (Spina-bifida oder andere Neuralrohrdefekte).

Eine Fruchtwasseruntersuchung mit einer anschließenden Untersuchung der Chromosomen Ihres Kindes ist bislang die einzige Methode, die den sicheren Nachweis einer Trisomie 21 ermöglicht. Diese Punktion ist jedoch mit einem – wenn auch geringen – Risiko verbunden, dass ein gesundes Kind geschädigt wird. Einzelheiten über diese Untersuchungen sowie die für Sie persönlich geeignete Methoden, besprechen bitte mit Ihrer Frauenärztin.